体のこと、あれこれ

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  • 2018年8月8日

    日本の人口はおよそ1億2700万人で、その中のたった150人ほどが罹っているのが本疾患である。
    これまでも罹患数の少ない疾患をご紹介してきたが、これもなかなか少ない。
    そして、同じ病名が付きながら、タイプによって異なる症状があらわれる。
    それは本来なら体内に残ってはいけない物質が、分解されずにそのまま体内に蓄積されていくことで本疾患が発症するのだが、
    体のどこに蓄積していくかで現れる症状が全く異なるからである。
    以前紹介したファブリー病やポンペ病と同様の代謝性疾患である。
    私たちの体は常に体にとって余分な様々なものを分解している。
    そして分解には物質それぞれに専用の酵素が必要である。
    その体内で働く酵素の数はなんと約5000種類にもなるという。
    まだ未発見のものもあるのではないかとも言われている。
    それらのたった一つの酵素が上手く働かなくとも病気になってしまう。
    何事もなく生きていけるということは、本当は奇跡的なことだと思えてならない。
    ファブリー病は「GL-3」という糖脂質を分解する酵素がうまく働かないために発症する。
    ポンペ病はグリコーゲンを分解するいくつかの酵素のうちの一つがうまく働かないために発症する。
    今回のゴーシェ病は「グルコセレブロシド」という糖脂質を分解する酵素である「グルコセレブロシターゼ」がうまく働かないために発症するのだそうだ。
    「グルコセレブロシド」が分解されずに肝臓や脾臓、骨髄、脳の細胞に蓄積するのである。
    そして、どの臓器に蓄積するかで多様な症状を呈する。
    肝臓や脾臓に蓄積した場合
    肝臓・脾臓の腫れ、脾臓の機能亢進による貧血、血小板減少(出血しやすい、血が止まりにくい)
    骨髄に蓄積した場合
    骨皮質が減少し骨変形、骨粗しょう症、骨壊死などが生じ、骨折しやすくなる、骨痛
    脳に蓄積した場合
    神経症状(痙攣、発達遅延、斜視、嚥下障害、呼吸障害など)
    もちろん、上記の症状がすべて現れるわけではなく、発症のタイプによってⅠ型~Ⅲ型に分類される。
    Ⅰ型
    これは非神経型であり、脳には蓄積しないタイプである。
    なので、肝臓・脾臓の腫れや貧血、血小板減少、骨症状が主な症状となる。
    発症年齢は0歳~80歳と幅広く、進行の程度や重症度も様々である。
    Ⅱ型
    これは急性神経型であり、発症年齢が生後3~5か月と非常に速くに神経症状が現れ、その進行も早いタイプである。
    症状は発達遅延、斜視、口をあけにくい、痙攣など。
    Ⅲ型
    これは亜急性神経型であり、神経症状を伴うものの、ゆっくりと進行するのが特徴である。
    神経症状に加え、肝・脾腫も伴うので、最初はⅠ型と診断されていたのが、途中からⅢ型に変更されるケースもあるという。
    これにはさらにa、b、cの亜型に分類される。
     Ⅲa型:肝脾腫に加えて、若年発祥の神経症状
     Ⅲb型:神経症状が唯一水平注視麻痺だけで、加えて重篤な臓器 症状を呈するため、Ⅰ型との鑑別が難しい。
     Ⅲc型:水頭症、角膜混濁、心弁膜石灰化などきわめてまれな症状を合併する。
    ゴーシェ病は遺伝子異常によって発現される。
    人の遺伝子は23対の遺伝子があるが、その一番目の対の遺伝子で、二本の遺伝子ともその異常を伴った場合に発症するのだそうだ。
    つまり、片方の親が発症していたとしても、もう片方の親の一番目の遺伝子の二本とも正常であれば、子供たちは全員発症することはない。
    片親が発症者で、もう片親の一番目の遺伝子の二本のうち、一本に遺伝子異常がもしあった場合(保因者)、1/2の確率で子供は発症する。
    また二親とも保因者の場合、遺伝子の組み合わせは4通りあるので、1/4の確率で一番目の遺伝子の二本とも遺伝子異常を持った子が生まれ、その子が発症してしまうということである。
    日本人の場合はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型がそれぞれ37.4%、27.9%、34.7%とばらけているのに対し、 欧米人においてはⅠ型が94%を占めるのだそうだ。
    また、アシュナージ系のユダヤ人は900~1000人に1人の割合で発症しているそうで、これらの違いはまさに遺伝子の違いからくるとのこと。
    疾患の原因が酵素がうまく働かないことからくるので、治療は酵素の補充で行われる。
    それによって貧血や血小板減少などの血液学的異常や臓器症状は改善されるが、神経症状の改善は乏しいという。
    そのほかにも骨髄の移植など様々な治療が行われている。
    Ⅰ型については欧米から多くの研究結果が報告されており、また、Ⅰ型が非神経型でもあることから、予後も良いようである。
    一般的に年齢が上がるほどに体内の酵素もなくなっていくという。
    なので、老化に伴って体のあちこちに不調が現れるのは、酵素の面から見ても当たり前なことといえる。
    ただ、歳を重ねるごとに、健康度合いは個人差が大きくなる。
    100歳でもまだまだ健康体な方もいれば、60代でも結構老けた感じの方もおられる。
    その差にはもともとの体質・生命力や病気の有無、食事内容、仕事内容、肉体的・精神的ストレスのかかり具合、性格、生きがいの有無、等々多くの要因が関わり、その方の人生の結果が現れたものである。
    しかし、もう一つ要因を挙げるとすれば、意識的なメンテナンスを行ってきたかどうかという点も大きいだろう。
    自分の身体とはいえ、それを労わることができるかどうかは自分自身の心がけ次第である。
  • 2018年8月2日

    世の中には何故このような病があるのだろうと思わせるような病がたくさんある。
    生命を脅かす疾患には「生きる」ことに関する悩みがつきまとう。
    しかし、生命を脅かすものではないけれども、顔などの容貌に関わるものであれば、それはまた違った悩みをもたらすことになる。
    トリーチャーコリンズ症候群は頬骨の欠如や顎骨の形成不全などによる、顎顔面形態の不調和を特徴とする疾患である。
    その出生率は平均して2万5千人から5万人に1人と言われている。
    遺伝子の突然変異による疾患である。
    そのため、三人兄弟の真ん中の子だけに症状があらわれることもある。
    特徴としては垂れ下がった目、下顎の短小化、伝音難聴、頬骨の不形成、耳の形成不全など。
    それ以外の知的障害や運動能力障害などの問題は全くない。
    自分自身も口蓋裂を患ったことで、程度の差はあるかもしれないが美醜の悩みはついて回ったものだった。
    もちろん問題は美醜についてだけではなく、口腔機能にも現れるため、この年になっても数年前に手術を受けたりもした。
    しかし、本人が抱える悩みは機能的なことよりも美醜に関わるものが一番大きいかもしれない。
    人はなぜ美しいものが好きなのだろう。
    問題を抱える自分自身が、美人が好きなのだから、これはやはり理屈を超えたものがあるのだろう。(「なぜ、人は美人を愛するのか?」という本もある。そのうちこれも紹介したい)
    とは言え、私たちはどんな障害を抱えようとも、どんな悩みを抱えようとも生きていかなければならない。
    自分が抱えた障害や悩みに、どこかで折り合いをつけなければならないのである。
    その折り合いをつける強さを身につけた時、そういったたぐいの悩みを抱えたことのない人もまた教えられることがたくさんあるのではないだろうか。
    2016年11月にテレビで放映された山川記代香さんをご紹介したい。
    トリーチャー・コリンズ症候群への理解を深めたいとテレビ出演した山川さんなので、そのTVをご覧になっていない方へのご紹介はお許しくださると思う。
    番組についてはyoutubeに掲載されているので(一部音声に不調有り)、こちらをご覧いただきたい。
    https://www.youtube.com/watch?v=wjYYy3t4Ve8
    彼女は顔の骨が十分に発育していないため、20歳までの間に16回もの手術を受けたという。
    欠損している耳を形作るために肋骨の軟骨から移植もしたとのこと。
    また、両方の耳の穴がないために、補聴器で拾った音をカチューシャから振動として伝え聞いている。
    人は鼓膜から伝わる音の他に、骨伝導で聴くこともできるのである。
    なので、電話を受けた際、受話器は耳につけるのではなく、胸につけた補聴器に当てることで聴く。
    そして、顎の骨の形成不全により大きな声が出せず、滑舌があまりよくないために、彼女の障害を知らない人には「聞き取りづらい」と言われることもあるという。
    しかし、その他に障害はなく、同僚と同じ仕事をこなしている。
    世の中には、その問題が自分とは関わりがないと他人にどこまでも残酷になれる人がいる。
    想像力が欠如した愚かな連中である。
    彼女が子供の頃、彼女を連れてご両親が買い物に出た時には、彼女の容貌に気づいた人がわざわざほかの人を連れて追いかけてきて見にきたこともあったそうだ。
    自分にも同じような経験があるので分かるが、彼女も、ご両親もどれほど傷ついたことだろうか。
    そんな彼女はある時からマスクが手放せなくなっていく。
    見も知らぬ他人に顔を見られることが怖くかったのである。
    そんな彼女に更に追い討ちをかける人たちがいる。
    正直なところ、正常とは異なる容貌の人を見ると、ギョッとするのは当たり前の反応だと思う。
    しかし、子供ならいざ知らず、大人になってくれば事情を察し、大概の人は見て見ぬふりをしてくれるものである。
    ところが、記代香さんが高校の時、近所を散歩していたら同じ高校の人らが3~4人いて、彼らが記代香さんに向かって「怖い」などと笑いながら言ったのだそうだ。
    いつも見かけているだろう自分に今更ながらそんな言葉を投げかけるのか、私が何をした、何もしていないのに・・・そんな思いだっただろう。
    そのことをきっかけに彼女は高校の全校生徒がいる前で、病気のことを話す機会を得た。
    それまで、なるべく人の目に触れないように、触れないようにと下を向き続けてきた人生だったが、スっと顔を上げ、堂々と前を向いたのである。
    そのエピソードを機に彼女は変わった。
    詳細はぜひ動画をご覧いただきたい。
    記代香さんは今、日本福祉大学を卒業し、東海市役所の社会福祉課で働きながら一人暮らしをしているとのこと。
    番組にも出演し、自分が生まれたことを意味のあるものとするために頑張っておられる。
    彼女の強さに静かな勇気がもらえる。
    「愛は地球を救う」という番組があるが、
    その番組に対抗するように「NHKバリバラ(バリアフリーバラエティーショー)」という番組が「~「検証!障害者×感動」の方程式~」というテーマで放映した。
    障害者が頑張る姿を単純に感動と結びつけようとする「24時間テレビ」のコンセプトにNOを突きつけるものだった。
    障害者が頑張るから感動なのではない。
    障害者も普通の人と同じ人間。
    頑張る姿はどんな人でも美しい。
    そんなことを訴えるような番組のようだった。
    記代香さんの場合も自らの抱えた問題にひるむことなくスっと立ち向かう姿勢が勇気をくれるのである。
    平穏無事に命絶えるまで暮らしていければ何よりだが、人はいつ何時に事故や事件に巻き込まれ、不本意ながらも障害を抱えることになるか分からない。
    また、自分は全く異常がなくとも、遺伝子の突然変異で自分の子供が障害を持って生まれる可能性もある。
    万人にその可能性があるのだ。
    実に様々で不可思議な病気も、
    人の常識を超えた能力も、
    すべては生命のもたらす神秘の現れである。
    そんな受け止めができるといいと思う。
    さて、あなたは記代香さんの生き方から何かを学べるだろうか?

所在地

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岩手県盛岡市若園町10-45

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土曜・祝日/9:00~17:00

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