体のこと、あれこれ

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  • 2018年9月21日

    今回は国内の患者数が50名ほどという極めて稀な疾患である。
    この疾患は1949年にアレキサンダー氏によって報告された。
    当初は乳児期に発症するけいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れを中心に、10歳に満たずに亡くなってしまう非常に予後不良の疾患と考えられていた。
    診断は脳の病理組織で行われ、死亡した後でないと確定診断のつかない難しい疾患だったのである。
    しかし、2001年にベルナーらから患者の90%以上にGFAP遺伝子に異常があることが報告され、それ以降ようやく遺伝子検査による確定診断が可能となった。
    すると、この疾患には成人以降に発症し、進行も比較的緩やかなケースが存在することが明らかになったのである。
    診断法が確立されるまでに実に50年以上もの年月がかかり、それによって実は新たな患者層の広がっていたことが明らかになったのである。
    成人期にも患者層の広がりが見つかったことで、現在この疾患は以下の三つの型に分類され、診断は各症状とMRI検査にてこの疾患が疑われると遺伝子検査が行われるという。
    日本では約50名の患者さんが昨年7月の時点で確認されている。
    新生児から60~70歳の年配者まであらゆる年齢で発症する可能性があり、起因に関連する体質、食事、環境は今のところ確認されていない。
    診断法がようやく見つかり、その疾患の広がりが明らかになってもまだ疾患そのものの解明は進んでいないということである。
    ① 大脳優位型(全体の約半数)
    乳児期発症で、けいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れを主症状とする。
    ② 延髄・脊髄優位型(全体の約1/3)
    学童期あるいは成人期以降の発症で、嚥下機能障害、手足の運動機能障害、立ちくらみ・排尿困難などの自律神経機能障害などを主症状とする。
    ③ 中間型(全体の約1/5)
    上記両型の特徴を認める。
    原因はGFAP遺伝子の異常と考えられている。
    この遺伝子は脳の「アストロサイト」という細胞を支える働きを持つという。
    この「アストロサイト」が機能障害を起こすことで発症するのだが、「アストロサイト」の役割は脳の神経細胞や血管などと情報伝達を行うことで脳の機能を制御することである。
    中枢神経系統のどこの「アストロサイト」が機能障害を起こすのかで、大脳優位型か延髄・脊髄優位型か、あるいは両方の特徴を持つ中間型か、に分かれるのである。
    なお、発症年齢別の分類法もある。
    いずれ、上記の分類を見ても類推できるように、発症年齢が若ければ若いほど予後が非常に悪く、新生児での発症では2年ほどで死に至るケースが多いという。
    ちなみに、頭囲拡大とは水頭症のことである。
    脳は脳脊髄液という液体の中にある。
    脳脊髄液は常に新しい液が作られると同時に吸収もされており、常に適切な量に保たれている。
    しかし、何らかの原因で脳脊髄液が過量に作られるとか、吸収がうまくいかないような状態になれば、脳脊髄液が溜まり続ける。
    すると頭蓋内の圧力が高まり、その圧力に押され頭囲が拡大していくのである。
    そうした脳への圧迫自体もまた脳の機能障害を引き起こすこととなる。
    なので、溜まりすぎた脳脊髄液を腹腔内へ逃がしてあげるシャント術という治療がとられる。
    ところで、遺伝子疾患となると、気になるのは遺伝するのかどうかということ。
    この疾患の場合、常染色体の優性遺伝なので、両親どちらかに症状があれば50%の確率で子供は異常遺伝子を保有することになる。
    一方で大脳優位型のほとんどのケースと、延髄・脊髄型の約半数の患者さんのご両親はGFAP遺伝子に異常がない。
    つまり、この疾患全体の60%強の患者さんの両親にはGFAP遺伝子の異常はなく、突然変異での発症となるということ。
    これは何を意味するかというと、もし自分の子供にこの病気が発症したとしても、遺伝子検査をして夫婦とも異常がなければ次に生まれる子が発症する可能性は極めて低いということである。
    それにしても突然変異での発症がこれほど多いとは・・・。
    起因に関連する体質も食事も環境もなく、遺伝子の突然変異で発症するのだとしたら、これはもう本当に誰も責めることのできない運命としか言いようのない疾患である。
    話はちょっとずれるが、私たちの周りには健康上あまり勧められない食べ物は結構ある。
    そして、そういうものに限って大量のCMが流されたりもする。
    何を食べるかは基本的に自分で選ぶのではあるが、同時に私たちの消費行動はCMに大きく左右されることもまた事実である。
    そうでなければCMを流す意味がないからだ。
    だとすればあまり勧められない食べ物につい手を伸ばしてしまう責任は100%自己責任なのだろうか。
    タバコにある程度規制がかかっているのと同様に、多食で健康を害する恐れがある物はCM回数に限度を設けるとか、多少の規制をかけた方がいいかもしれない。
    せっかく防げる病気なのであれば。
    話を戻そう。
    この疾患には有効な治療法はまだない。
    痙攣を生じる場合には抗てんかん薬を処方するなど、いわゆる対症療法的な治療が中心となる。
    運動機能障害には力が入らない、手足の突っ張り、バランスがとりにくいなどの症状があるが、個人差がある。
    適切なリハビリテーションと、必要に応じた補助具の使用、むせなどの嚥下障害がある場合には食事内容の工夫も必要である。
    現場では医療人が頑張っているのだろうが、何とか根本治療が見つかってほしいものである。
    日本でいえば発症率わずか0.000039%の疾患だが、突然変異で自分も含め、誰にでも起こりうること。
    早く疾患の解明が進み、治療法や予防法が確立されて欲しいものである。
  • 2018年8月15日

    この記事を目にしたのは2016年の暮れだった。
    結構大々的に取り上げられていたので、覚えておられる方も多いかもしれない。
    どうやら人類は、たった数分の治療で、しかも副作用がなく、さらに低コストでガンを治すという夢の治療法をまもなく手に入れることができそうである。
    それを開発した研究者は日本人だということが誇らしい。
    それは「近赤外光線免疫治療法」と言い、米国立がん研究所(NCI)の小林久隆主任研究員によって開発された。
    この治療法は今年、ついに日本でも臨床実験が開始される。
    https://www.mugendai-web.jp/archives/8418
    2~3年以内に臨床応用が開始されるかもしれない。
    この治療法の仕組みは、がん細胞だけにくっつく抗体を利用する。
    この抗体に、近赤外線を照射すると化学反応を起こす物質(IR700)を付けて静脈注射で体内に入れる。
    抗体は正常な細胞にはくっつかず、がん細胞にだけくっつく。
    そこに近赤外線を照射するとIR700が化学反応を起こしてがん細胞だけを破壊するという仕組みである。
    照射から破壊までの時間はわずか1~2分だけという極めて短時間だという。
    顕微鏡でその様子を見ると、まるで風船がポンポンと破裂するような感じだとか。
    これまでの化学療法や放射線療法は正常な細胞にも影響を与え、それが様々な副作用を引き起こしていた。
    もちろん、なるべくがん細胞だけを狙う治療法が研究されていたが、これほどまでに高い選択性を持った治療法はなかったのである。
    近赤外線はテレビのリモコンや果物の糖度測定などにも使われており、身近なもので人体にとって全くの無害である。
    IR700という物質も1日で尿中に溶けて排出されるので、これも無害だという。
    ガン細胞にくっつく抗体も現在20数種類ほど米国食品医薬品局が認定しており、毒性が少ないことが証明済みである。
    近赤外線は体表面からある程度深くまで届くので、皮膚ガンはもちろんのこと、体表近くのガンは体表面に照射するだけで良い。
    深いところにあるガンの場合は内視鏡を使って光ファイバーを近くまで届けるとか、大きなガンの場合はその塊の中に光ファイバーを入れ、塊の中から近赤外線を照射するのだそうだ。
    なので、食道ガン、膀胱ガン、大腸ガン、肝臓ガン、すい臓ガン、腎臓ガンなどガンの8~9割がこの治療法でカバーできるという。
    脳腫瘍やすい臓ガンなど、外科手術では全てを取りきれないものにもドイツやオランダのそれぞれ権威ある大学で臨床試験がなされているそうなので、心強い限りである。
    本当に夢のような治療で、すごい!
    この治療法は二つの仕組みによって、転移ガンにも有効なのだそうだ。
    まず一つ目は、この治療法によってガン細胞が破壊されると、その壊れたタンパク質を近くの健康な免疫細胞が食べてしまうということ。
    すると、この壊れたタンパク質はいわゆるガンの抗原となる。
    免疫細胞は抗原から情報を得てリンパ球にその情報を伝え、リンパ球は分裂して全身を巡り、抗原と同じ情報を持った細胞を攻撃するので、転移したガン細胞をやっつけることができるというわけである。
    二つ目は、実は私たちの体のなかで、もともと免疫細胞はガン細胞をやっつけようと頑張ってくれている。
    しかし、それを邪魔する免疫抑制細胞というものも体は持っているのである。
    この免疫抑制細胞は自己攻撃力のある免疫細胞の暴走を抑える役割を持っているものだが、ガンになるとこの免疫抑制細胞も増えてしまい、免疫細胞がガンをやっつけることを妨げてしまうのである。
    それもガン治療を難しくしていた一つの要因であった。
    この免疫抑制細胞の中で、主要な細胞である「制御性T細胞」を同様の原理でIR700と結合させ、近赤外線を当てて壊すという。
    すると、ガン細胞の近くにいる免疫細胞は邪魔者がいなくなるので、ガン細胞を攻撃するようになるとのこと。
    ガン腫瘍の中にいる免疫細胞はほとんどガン細胞のみを攻撃するようになっているために、制御性T細胞を取り除いたことで免疫細胞が活性化しても、ほかの正常な細胞を攻撃することはないので、自己免疫疾患のような副作用も起こさないという。
    本当にすごい!
    この治療法のすごいところはまだある。
    再生医療にも役立つのだそうだ。
    例えばiPS細胞で臓器や網膜用のシートを作る際に、中に悪い細胞が混じり、発がん性を示す心配があるという。
    しかし、この治療法によって悪い細胞を一瞬で全て破壊して取り除くことができ、安全なiPS細胞シートや人工臓器を作ることが可能になるというのである。
    疑いたくなるくらいに良いことばかりだ。
    現在、アメリカにおけるこの治療法の臨床試験は、毒性を確認するフェーズ1を終え、治療効果を確認するフェーズ2である。
    ここでは30~40人の患者さんを対象に治療が行われるが、治療に副作用がないために抗がん剤のような治療回数に上限がなく、一度で治りきらなかった患者さんに何度でも行っているそうだ。
    今後は従来の治療法との比較検討するフェーズ3に進むそうだが、フェーズ2で顕著な効果が出ればフェーズ2を300人程度まで増やしフェーズ3を省略して治療法としての認可を受けられる可能性があるという。
    そうなればアメリカにおいてはまもなく実用化することとなる。
    日本では国立がんセンター東病院で臨床試験が始まるとのこと。
    フェーズ1から始まり、フェーズ2を飛ばして、フェーズ3の国際共同治験で効果を確かめてできるだけ早期に実用化を目指したいとしているようである。
    小林先生が20代の頃から抗体がガン細胞にぴったり結合することは確認されていたそうだ。
    こんなにガン細胞にぴったり結合するなら、抗体に薬品や放射線同位体元素を付けて運べばガン治療は簡単にできるはずと考えていたという。
    しかし、ことはそう単純ではなく、薬剤による副作用や正常な細胞の被爆などの問題が起きた。
    ガン細胞だけに効く治療法が求められたのである。
    そこできっかけとなったのはガン細胞のみでスイッチが「ON」になる蛍光試薬をかけてガン細胞のみを光らせることだった。
    さまざまな光化学反応でガン細胞を選択的に殺す方法を検討していく中で、体の奥まで浸透する近赤外線を利用するために、近赤外線を吸収する物質を探していて、たどり着いたのがIR700という物質だったのである。
    一つ一つの技術はこれまで既に確立していた技術なのだそうだ。
    しかし、「ガン細胞を殺す」という生物学に物理学や化学を応用するという、いわゆる分野を超えて融合させた治療法を確立させたところに小林先生の偉大さがあるという。
    このような融合領域の研究には研究資金が許可されることは日本では難しかった。
    それで小林先生は日本を出て、アメリカに渡ったという。
    その自由な研究を許してくれたNIHだからこそ、この研究は確立されたと先生はおっしゃっておられる。
    日本人が開発してくれたことは大いに誇らしいことだが、それを生み出す土壌が日本に無いことは非常に悲しむべきことである。
    早く結果が出て、商売に結びつきそうな研究にだけ資金がでやすいという偏重は、偉大な発見をみすみす逃すという最も顕著な事例だろう。
    ネットの中でも多くの危惧する声が出ていたが、この治療法が全面的に確立された場合、製薬会社や保険会社、医療機器メーカーの反応が心配である。
    ガンは日本人の死亡原因の1位であり、彼らにとっては大きな利潤を生む分野である。
    もちろん、この治療法が及ぼす良い波及効果もあるようであるが、トータルで彼らにとって「おいしい」治療法となるのか、脅威の治療法となるのか、素人には分からない。
    だが、それを見越してか、秘密裏に研究が進められて、オバマ大統領が2012年の一般教書演説で突然この治療法のことを「米国の偉大な研究成果」として発表した。
    そのためかどうかは分からないが、この治療法に対する反対論や攻撃などの記事は見つけられていない。
    自分の身近にもガンで苦しんだ人間がいるが、世界中のガン患者にとって素晴らしい光明となってくれることを願ってやまない。
    そして、もしかしたらこれでまた日本人のノーベル賞受賞者が出るかもしれない。
    そちらも大いに期待したいものである。

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